Laurea magistrale in Medical bioinformatics

Medical genetics - FUNDAMENTALS OF MEDICAL GENETICS

Codice insegnamento
4S004560
Docenti
Cristina Bombieri, Giovanni Malerba
crediti
3
Settore disciplinare
MED/03 - GENETICA MEDICA
Lingua di erogazione
Inglese
Sede
VERONA
Periodo
II semestre dal 1-mar-2021 al 11-giu-2021.

Per visualizzare la struttura dell'insegnamento a cui questo modulo appartiene, consultare * organizzazione dell'insegnamento

Orario lezioni

Vai all'orario delle lezioni

Obiettivi formativi

Il corso si propone di fornire conoscenze di base di genetica medica umana a diversi livelli di risoluzione, dal cromosoma al singolo nucleotide, e delle tecnologie avanzate usate per lo studio e l’analisi delle malattie genetiche. Per affinare le capacià dello studente ad applicare nelle situazioni reali le conoscenze acquisite verranno proposti esercizi e problemi concreti in ambito di diagnostica e/o di ricerca in genetica molecolare medica nell’uomo.
A completamento del modulo lo studente avrà acquisito le competenze e abilità necessarie per comprendere i principi e i meccanismi responsabili dell’insorgenza dei diversi tipi di malattie gentiche (mendeliane, multifattoriali e somatiche), della variabilità individuale al trattamento farmacologico e della medicina di precisione, oltre alle differenti tecniche “-omiche” (genomica, esomica, trascrittomica) usate nell’analisi delle malatite genetiche a livello molecolare, come il sequenziamento e la genotipizzazione.

Programma

- Identificazione di geni e mutazioni nelle malattie mendeliane. Clonaggio funzionale e posizionale. Marcatori genetici, Analisi di Linkage, mappaggio genetico, sequenziamento. Linkage disequilibrium. Identificazione delle mutazioni patologiche.
- Esempi di studio di malattie genetiche mendeliane: Talassemia e Fibrosi Cistica.
- Geni modificatori e complessità nelle malattie mendeliane.
- Genetica dei tumori. Tumori come malattie genetiche somatiche e multifattoriali, forme ereditarie e sporadiche, modello di Knudson. Classificazione e caratteristiche dei geni dei tumori (oncogeni, oncosoppressori, mutatori). Perdita di eterozigosità (LOH), instabilità dei microsatelliti (MIN).
- Eredità multifattoriale. Genetica dei disturbi comuni con eredità complessa. Fattori genetici e ambientali, tratti qualitativi e quantitativi, predisposizione genetica alle malattie comuni.
- Aspetti generali dell’identificazione di fattori genetici in malattie complesse. Analisi di segregazione: mappatura di tratti complessi, studi familiari e di gemelli.
- Linkage parametrico e non parametrico. Analisi di linkage e analisi di associazione. Analisi di geni candiati, studi di associazione genomici (GWAS).
- Farmacogenetica. Variabilità individuale nella risposta al farmaco. Geni e polimorfismi del metabolismo dei farmaci e della farmacodinamica. Diagnostica molecolare di tratti farmacogenetici.
- Scansioni genomiche. Progettazione dello studio, controllo di qualità dei dati, imputazione, stima del rischio, linkage e associazione.
- Sequenziamento del genoma e analisi genomica, esomica e trascrittomica. “Gene counting”. Isoforme. Bioinformatica e Genomica.

Le modalità didattiche adottate per l'insegnamento consistono in lezioni frontali dedicate alla trasmissione delle conoscenze previste dal programma e mirate al raggiungimento degli obiettivi del corso.
Prerequisito per l'apprendimento dei contenuti di questo modulo è la comprensione dei concetti presentati nel modulo di Genetica Umana.
Oltre ai testi consigliati, riassunti delle presentazioni Power-point utilizzate dai docenti come supporto alla spiegazione orale durante le lezioni, altro materiale didattico, ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, relativi ad entrambi i moduli, saranno resi disponibili agli studenti sulla piattaforma e-Learning di ateneo, alla pagina dedicata all'insegnamento, durante il corso.
Durante tutto l'anno accademico è disponibile, in orario flessibile, il ricevimento personale degli studenti, previo appuntamento da richiedere via mail o telefono direttamente al docente.

Testi di riferimento
Autore Titolo Casa editrice Anno ISBN Note
Strachan, Goodship, Chinnery Genetics and Genomics in Medicine (Edizione 1) Garland Science - Taylor and Francis Group 2014
Nussbaum, McInnes, Willard Thompson & Thompson Genetics in Medicine (Edizione 8) Elsevier 2016

Modalità d'esame

L’esame consiste in un colloquio orale unico sui contenuti di entrambi i moduli dell’insegnamento, da sostenere in uno dei 4 appelli così distribuiti durante l’anno accademico: 2 appelli nella Sessione estiva a fine corso, 1 Appello nella Sessione Autunnale, 1 appello nella Sessione Straordinaria.
Lo studente dovrà dimostrare di aver raggiunto una comprensione dei contenuti che permetta una analisi critica e una rielaborazione dei concetti studiati e di saper applicare le conoscenze acquisite per riconoscere i varie modalità di trasmissione ereditaria, interpretare pedigree e dati genetici, interpretare dati genomici e di sequenziamento, riconoscere le varie mutazioni e fattori genetici coinvolti dell’insorgenza di malattie ereditarie, determinare e analizzare le frequenze geniche in un popolazione, determinare i rischi genetici di ricorrenza, risolvendo gli esercizi proposti e esponendo le proprie argomentazioni in modo preciso e organico e con l’appropriato linguaggio scientifico.
A fine colloquio verrà formulata una valutazione unica, espressa con un voto in trentesimi, considerando la preparazione complessiva dello studente sugli argomenti di entrambi i moduli. Per superare l’esame è necessario ottenere una valutazione di almeno 18/30. Modalità e contenuti dell’esame sono i medesimi per tutti gli studenti, sia frequentanti che non frequentanti.





© 2002 - 2021  Università degli studi di Verona
Via dell'Artigliere 8, 37129 Verona  |  P. I.V.A. 01541040232  |  C. FISCALE 93009870234