Laurea magistrale in Medical bioinformatics

Medical genetics - HUMAN GENETICS

Codice insegnamento
4S004560
Docente
Cristina Bombieri
crediti
3
Settore disciplinare
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA
Lingua di erogazione
Inglese
Sede
VERONA
Periodo
II semestre dal 1-mar-2021 al 11-giu-2021.

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Orario lezioni

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Obiettivi formativi

Il corso si propone di fornire i fondamenti di genetica umana e molecolare, dell’organizzazione del genoma umano a diversi livelli di risoluzione, dal cromosoma al singolo nucleotide, e dell’insorgenza e trasmissione della variazione biologica ereditaria nell’uomo, in singoli individui, famiglie o popolazioni. Per affinare le capacià dello studente ad applicare nelle situazioni reali le conoscenze acquisite verranno proposti esercizi e problemi concreti in ambito di diagnostica e/o di ricerca in genetica molecolare medica nell’uomo.
A completamento del corso lo studente avrà acquisito le conoscenze e le capacità necessarie per la comprensione dei principi e dei meccanismi molecolari responsabili della trsmissione dei caratteri normali e patologici nell’uomo, delle modalità di insorgenza della variazione biologica umana e per riconoscere quando questa variazione sia patologica, oltre a saper determinare le frequenze genetiche nella popolazione e stimare il rischio genetico.
Il modulo di Genetica Umana è propedeutico per una efficace comprensione dei contenuti del modulo di Fondamenti di Genetica Medica.

Programma

- Citogenetica umana: comosomi umani, cariotipo normale. Mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali e loro nomenclatura. Polimorfismi cromosomici e CNV.
- Citogenetica medica: Sindromi cromosomiche e disordini genomici.cromosomiche. Anomalie cromosomiche autosomiche e sessuali (Esempi: S. di Down, S. di Turner, S. di Kleenefelter). Disomia uniparentale (UPD).
- Basi di genetica umana. Organizzazione del genoma umano, l'ordine dei geni sui cromosomi. Struttura geni eucarioti. DNA ripetitivo.
- Principi fondamentali della genetica classica. Malattie genetiche e malattie ereditarie. Ereditarietà mendeliana e meccanismi atipici di ereditarietà: Eredità mitocondriale, eteroplasmia e malattie mitocondriali, penetranza, espressività variabile, eredità digenica e triallelica, dominanza incompleta, etc. Mosaicismo somatico e germinale. Costruzione ed interpretazione di alberi genealogici.
- Epigenetica e regolazione dell’espressione genica. Metilazione del DNA. Rimodellamento della cromatina. Inattivazione cromosoma X.
- Imprinting e effetto dell’origine parentale. Non equivalenza dei genomi paterno e materno. Malattie da difetto dell'imprinting genomico. Diploidia uniparentale: mola vescicolare e teratoma ovarico.
- Genetica molecolare in medicina. Mutazioni geniche e loro nomenclatura. Mutagenesi e riparazione del DNA. Patologia molecolare del gene: significato biologico delle mutazioni ed effetto sul fenotipo, mutazioni con perdita o guadagno di funzione; dominanza e recessività; correlazione genotipo-fenotipo. Criteri per classificare le mutazioni come patologiche.
- Malattie da espansione di triplette (mutazioni dinamiche). Espansione di triplette instabili, premutazione e mutazione completa, paradosso di Sherman, anticipazione.
- RNA funzionali non codificanti. RNA housekeeping e regolatori. Ruoli funzionali e patologici.
- Variazione genetica negli individui e nelle popolazioni. Mutazione e polimorfismo. Legge di Hardy-Weinberg, calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche. Inbreeding e parentela. Effetto di mutazione, selezione naturale, migrazione e deriva genetica; isolati geografici.
- Polimorfismi del DNA: RFLP, SNP, VNTR, minisatelliti, microsatelliti. Identità allelica per Stato (IBS) o per Discendenza (IBD).
- Applicazioni dell'analisi di polimorfismi genetici: Identificazione individuale, indagini di paternità. Chimerismo misto e completo nei trapianti di midollo osseo. Diagnosi mediante analisi di linkage
- Determinazione del rischio genetico, teorema di Bayes. Consanguineità e rischio genetico

Le modalità didattiche adottate per l'insegnamento consistono in 12 lezioni frontali, erogate in lingua inglese, dedicate alla trasmissione delle conoscenze previste dal programma e mirate al raggiungimento degli obiettivi del corso. il modulo di Genetica Umana è propedeutico al modulo di Fondamenti di Genetica Medica.
Per affrontare con successo il corso sono sufficienti conoscenze rudimentali dei fondamenti di biologia, genetica formale e chimica. All’inizio del corso, le prime lezioni del modulo di Genetica Umana saranno perciò dedicate a ricapitolare brevemente le basi di genetica formale. I docenti sono comunque disponibili a fornire materiale didattico aggiuntivo e a dare supporto didattico agli studenti che presentassero eventuali lacune.
Oltre ai testi consigliati, riassunti delle presentazioni Power-point utilizzate dai docenti come supporto alla spiegazione orale durante le lezioni, altro materiale didattico, ed eventuali aggiornamenti e comunicazioni, relativi ad entrambi i moduli, saranno resi disponibili agli studenti sulla piattaforma e-Learning di ateneo, alla pagina dedicata all'insegnamento, durante il corso.
Durante tutto l'anno accademico è disponibile, in orario flessibile, il ricevimento personale degli studenti, previo appuntamento da richiedere via mail o telefono direttamente al docente.

Testi di riferimento
Autore Titolo Casa editrice Anno ISBN Note
Strachan, Goodship, Chinnery Genetics and Genomics in Medicine (Edizione 1) Garland Science - Taylor and Francis Group 2014
Nussbaum, McInnes, Willard Thompson & Thompson Genetics in Medicine (Edizione 8) Elsevier 2016

Modalità d'esame

L’esame consiste in un colloquio orale unico sui contenuti di entrambi i moduli dell’insegnamento, da sostenere in uno dei 4 appelli così distribuiti durante l’anno accademico: 2 appelli nella Sessione estiva a fine corso, 1 Appello nella Sessione Autunnale, 1 appello nella Sessione Straordinaria.
Lo studente dovrà dimostrare di aver raggiunto una comprensione dei contenuti che permetta una analisi critica e una rielaborazione dei concetti studiati e di saper applicare le conoscenze acquisite per riconoscere i varie modalità di trasmissione ereditaria, interpretare pedigree e dati genetici, interpretare dati genomici e di sequenziamento, riconoscere le varie mutazioni e fattori genetici coinvolti dell’insorgenza di malattie ereditarie, determinare e analizzare le frequenze geniche in un popolazione, determinare i rischi genetici di ricorrenza, risolvendo gli esercizi proposti e esponendo le proprie argomentazioni in modo preciso e organico e con l’appropriato linguaggio scientifico.
A fine colloquio verrà formulata una valutazione unica, espressa con un voto in trentesimi, considerando la preparazione complessiva dello studente sugli argomenti di entrambi i moduli. Per superare l’esame è necessario ottenere una valutazione di almeno 18/30. Modalità e contenuti dell’esame sono i medesimi per tutti gli studenti, sia frequentanti che non frequentanti.





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