Laurea magistrale in Molecular and medical biotechnology

Clinical molecular biology

Codice insegnamento
4S003670
Docente
Martina Montagnana
Coordinatore
Martina Montagnana
crediti
6
Settore disciplinare
BIO/12 - BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
Lingua di erogazione
Inglese
Periodo
I semestre dal 1-ott-2018 al 31-gen-2019.

Orario lezioni

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Obiettivi formativi

1. Il Corso si propone di far comprendere allo studente il ruolo dei test genetici nel percorso clinico del paziente.
2. Il Corso si propone inoltre di fornire agli studenti che non hanno una formazione medica delle conoscenze di base sugli aspetti clinici riguardanti le patologie su base genetica.
3. Il Corso si propone infine di fornire una visione aggiornata delle metodiche di biologia molecolare che trovano applicazione in ambito clinico.
Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà essere in grado di dimostrare di possedere le conoscenze di base sugli aspetti clinici riguardanti le patologie su base genetica e dovrà essere in grado di conoscere i principali esami di biologia molecolare utilizzati nell'approccio diagnostico a tali patologie.

Programma

- Presentazione del corso.
- Organizzazione del laboratorio di biologia molecolare clinica e concetti di base.
- Applicazioni della biologia molecolare clinica alla diagnostica di laboratorio delle malattie mendeliane (1): Emocromatosi.
- Applicazioni della biologia molecolare clinica alla diagnostica di laboratorio delle malattie mendeliane (2): Fibrosi cistica.
- Infertilità maschile: Microdelezione dell’Y.
- Fisiopatologia della coagulazione.
- Trombofilia.
- Diagnosi prenatale di malattia genetica.
- Genetica del ritardo mentale.
- Genetica oncoematologica (1): malattie mieloproliferative croniche.
- Genetica oncoematologica (2): leucemie mieloidi acute.
- Applicazioni della biologia molecolare clinica alla diagnostica di laboratorio delle malattie mendeliane (3): Emoglobinopatie.
- Approfondimento di alcune tematiche trattate.

Testi di riferimento
Autore Titolo Casa editrice Anno ISBN Note
Neri G e Genuardi M Genetica Umana e Medica (Edizione 3) EDRA LSWR - Masson 2014 978-88-217-3743-4

Modalità d'esame

Prova scritta, con alcuni quesiti aperti e test a crocette.
La prova riguarda potenzialmente tutti gli argomenti nel programma consegnato in apertura del corso allo studente.
L'esame è il medesimo per studenti frequentanti e non frequentanti.
La valutazione finale è espressa in 30esimi e l'esame risulta superato con un punteggio uguale o superiore a 18/30.

Opinione studenti frequentanti - 2017/2018






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